’’Hem nadir hem de agresif bir düşman: Beyincik erimesi’’

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

NCL Batten Illetiyle Uğraş ve Dayanışma Derneği, 9 Haziran NCL / Batten marazı farkındalık günü nedeniyle yaptığı açıklamada, hem nadir görülen hem de çok agresif ilerleyen bu illete sahip evlatların acil ilaç beklentisine dikkat çekti.

NCL /Batten (Beyincik Erimesi/Çocukluk Çağı Demansı) illeti hakkında farkındalık oluşturmak, hasta yakını aileleri bir çatı altında toplamak, topluluğu nadir marazlar için bilgilendirmek ve bilinçlendirmek; hastaların ekonomik ve içtimaî hayata dinamik iştiraklerinin ve yasal haklardan eşit koşullarda yararlanmalarının sağlanması gayesiyle 2018 yılında kurulan NCL Batten Illetiyle Savaş ve Dayanışma Derneği, 9 Haziran NCL/Batten Fakındalık Günü kapsamında, hasta ve hasta yakınlarının problemlerini lisana getirmeyi ve hastalık hakkında bilgilendirmeyi amaçlayan bir açıklama yaptı. NCL Illeti ile Savaş ve Dayanışma Derneği Yöneticisi Mine Keskin Ergin, derneğin çalışmalarıyla ailelere manevi desteğin yanı sıra medikal gereç ve tıbbi cihaz muhtaçlıkları için bağış desteği de sunduğunu belirtirken, en değerli misyonunun evlatlara tedavi bahtı oluşturmak olduğunun altını çizdi. Ergin, ’’Beyincik erimesi; hem nadir hem de agresif bir düşman’’ dedi.

Ayrıyeten Türk Evlat Nörolojisi Vakfı Lideri ve Evlat Nörolojisi Mütehassısı Prof. Dr. Meral Topçu da hastalık hakkında açıklamalarda bulundu.

’’Literatürde yaklaşık 8 bin nadir illetin tanımlandığını ve bunların yüzde 80’inin genetik geçişli metabolik marazlar olduğunu aktaran Mine Keskin Ergin, ’’NCL marazı da dimağ hücresi harabiyeti yapan metabolik illetlerden biri olarak ne yazık ki toplulukta az bilinen ve sık konuşulmayan bir noktada. Hasta evlatlar fakat 3-4 yanlış tanı sonrasında hakikat tanı alabiliyor ve bu devir kaybı çocuklarda tamiri mümkün olmayan hasarlar oluşturuyor. Umumide birinci tanılar epilepsi yahut tedavisi olmayan hastalık formunda oluyor. Toplulukta hastalık ile ilgili farkındalık çalışmaları illetin daha bilinir hale gelmesini tanı ve tedaviye evlatların daha kolay ulaşmasını sağlayacaktır’’ dedi.

’’Hem nadir hem agresif’’

Ergin, kelamlarına şöyle devam etti: ’’NCL’nin birçok tipi umumiyetle çocukluk devrinde başlıyor. Hasta evlatlar umumiyetle sağlıklı görünüyor ve semptom göstermeye başlamadan evvel olağan olarak gelişiyor fakat hastalık ilerledikçe, dirençli nöbetler ve giderek artan lisan, konuşma, zihinsel yetenekler ve motor becerilerinin kaybı üzere durumlar yaşanıyor. Bu durum evlatların kör olması, tekerlekli sandalyeye bağlanması, yatalak hale gelmesi formunda seyrederek hastanın kaybıyla sonuçlanıyor. NCL marazı nadir olduğu için illetin tanısı sıkıntı ve gecikmekte. Çok süratli ilerleyen agresif bir hastalık olduğundan, tanı konulana kadar evlatlar yürüme ve konuşma becerilerini kaybetmekte’’.

’’CLN2 enzim replasman tedavisinin umumi sıhhat sigortası sistemi kapsamına girmesini ve devlet tarafından karşılanmasını bekliyoruz’’

CLN2 tip hastalara uygulanan, eksik olan enzim -cerliponase alfa- ile tedavinin; konuşan ve yürüyen çocuklarda olumlu sonuç vererek, yüzde 87 orantısında marazı durdurduğuna değinen Ergin, ’’Ancak tedavi çok yüksek maliyetleri de beraberinde getiriyor. Bu maliyetler şimdi geri ödeme kapsamında bulunmuyor yani SGK tarafından şimdi karşılanamıyor. Şu an iki evladımız toplanan bağışlarla enzim replasman tedavisi almaya başladı. Üçüncü evladımızın dimağına 10 gün içinde port takılarak enzim alması sağlanacak. Devlet otoritelerinden de bu noktada taleplerimiz şöyle sıralanıyor: Nadir illetler tanı ve tedavi merkezlerinin kurulması, NCL hastası evlatlara engelli raporunun vadesiz olarak verilmesi, hanede fizik tedavi imkanlarını haftada 7 gün en az 40 dakika olarak sağlanması, konutta bakım hizmetleri tarafından yatan hastalara muayene, serum, iğne, röntgen, EGG vb tedavi hizmetlerinin verilmesi, bakıma muhtaç hale gelen evlatlara hanede 24 saat hemşire ve hekim hizmeti verilmesi. Tüm bunların yanı sıra CLN2 enzim replasman tedavisinin de umumî sıhhat sigortası sistemi kapsamına girmesi ve devlet tarafından karşılanması en değerli beklentimiz’’ halinde konuştu.

’’Ülkemizde akraba evliliği nispetinin yüksek olması NCL marazının görülme sıklığının artmasına yol açıyor’’

Memleketimizde akraba evliliği orantısının yüksek olmasının NCL marazının görülme sıklığının artmasına yol açtığını belirten Prof. Dr. Meral Topçu, ’’Tüm NCL hastalarının doğal seyirlerinin kayıt sistemi oluşturularak takibi, yeni gelişecek tedavilerin aktifliğinin saptanmasında ehemmiyet taşıyor. Kayıt sistemi oluşturulmasında NCL Derneği, Türkiye Evlat Nörolojisi Vakfı, Sıhhat Bakanlığı ve TÜBİTAK işbirliğiyle girişimler geliştirilmelidir’’ dedi.

NCL illetinin had hücrelerinde hasarlanmayla karakterize, nadir görülen, ilerleyici, kalıtsal bir hastalık olduğunu, dimağda ve öteki dokularda lipofuksin ismi verilen materyalin anormal birikimi nedeniyle ortaya çıktığını, klinik olarak ilerleyici bilişsel ve motor gerilik, konuşma meseleleri, epilepsi, görme kaybı, hareket bozuklukları, demans (bunama) üzere çok çeşitli nörolojik bulgular ile karakterize olup çoklukla erken yaşta irtihalle sonuçlandığını kaydeden Prof. Dr. Topçu, laflarına şöyle devam etti:

’’NCL illetinde, klinik bulguların başlangıcı altta yatan genetik mutasyona nazaran yenidoğan ve bebeklik periyodundan erişkin yaşa kadar değişkenlik gösterebilir. Evvelden klinik bulguların ortaya çıktığı yaş öbeklerine nazaran konjenital (doğumsal), infantil (bebeklik dönemi), geç infantil, juvenil (genç bireyler) ve erişkin form olarak gruplandırılırdı. Son yıllarda illete yol açan genetik mutasyona nazaran (CLN1, CLN2, CLN3…. ) sınıflandırılmaktadır. Bugün için bilinen 14 farklı genetik tipi bulunmaktadır. CLN2 illeti tüm NCL tipleri arasında en sık görülen formlardan biridir. CLN2 illetinin yerküredeki sıklığı en yüksek olarak Kanada’da 100 binde 9 kişi yahut 11 bin canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Memleketimizde CLN2 illetinin sıklığı ile ilgili olarak net bir data bulunmamakla birlikte en az 60 civarında hasta olduğu düşünülmektedir. Bu illetle müsabaka riski nispeten düşüktür, devletimiz üzere akraba evliliğinin sık olduğu topluluklarda ise bu risk daha ziyadedir. CLN2’de illete ilişkin birinci bulgular çoğunlukla 2-4 yaşları arasında görüyor. Çocuklarda klinik bulgular ortaya çıkmadan evvel birden fazla devir gözden kaçabilen lisan gelişiminde gecikme bulunabilir. Bunlara ek olarak marazın seyrinde yürümede dengesizlik, hareket bozuklukları, kas tonusunda artış, davranış ve uyku sorunları sık olarak görülmektedir. Illetin ileri periyotlarında yürüme ve konuşma yetisinin büsbütün kaybı, yatağa bağımlı hale gelme, körlük, beslenme ve yutma problemleri, teneffüs sorunları görülür ve bu hastalar çoğunlukla erken yaşta kaybedilirler’’.

Prof. Dr. Topçu, gebelik devrinde NCL illetine yönelik yapılan rutin bir tarama testi olmadığını, daha evvelce ailede NCL illeti tanısı olan ve genetik mutasyonu bilinen bir birey varsa gebeliğin erken devirlerinde birtakım testler yapılarak fetüste birebir marazın olup olmadığının saptanabileceğini ve aileye genetik müracaat sağlanabileceğini söyledi.

’’Ailede NCL varsa, taşıyıcılık testi gerekli’’

Taşıyıcılık testinin kıymetine vurgu yapan Prof. Dr. Topçu, ’’Çoğu NCL formunda ana ve peder bu hastalık için taşıyıcıdır. Ebeveynlerin her ikisinde de taşıyıcılık olması durumunda sonraki gebelikte tıpkı illete sahip evlat olma ihtimali yüzde 25’tir. Ailede NCL illeti olan bir birey varlığında ailenin sair bireylerine taşıyıcılık testinin yapılması ileride tekrar gebelik planlanması durumunda müsait planlamaların yapılabilmesi, buna yönelik tedbirlerin alınması bakımından çok kıymetlidir. NCL marazı için kesin bir tedavi bulunmuyor, tedavide ana maksatlar illete ilişkin semptomların (nöbetler, hareket bozuklukları, ağrı, davranış ve uyku problemleri) ve komplikasyonların iyi bir halde tedavi edilmesi, fizik tedavi, uğraş terapisi, psikososyal desteğin sağlanması. Nisan 2017’de ABD Azık ve İlaç Yönetimi (FDA), 3 yaş ve üstü CLN2 marazı olan semptomatik evlat hastalarda illetin agresif ve süratli yıkıcı tesirini kısmen yahut külliyen engellediği belirtilen bir enzim replasman tedavisini onayladı. Bu rastgele bir batten marazı için onaylanan tek tedavi ve etkilenen çocuklarda eksik olan TPP1 enzimini değiştirerek CLN2 illetinin altta yatan nedenini tedavi ederek direkt dimağın sıvısına uygulanan birinci enzim replasman tedavisidir. Ayrıyeten gen tedavisi, kök hücre tedavisi ve kimi NCL tipleri için enzim tedavisine yönelik devam eden memleketler arası umut verici çalışmalar vardır’’ sözlerini kullandı.

Prof. Dr. Topçu , laflarını şöyle sonlandırdı: ’’Erken tanı ve tedavi bu illete yönelik komplikasyonların mütenasip bir biçimde yönetilmesi, tanıya yönelik gereksiz testlerin ve teşebbüslerin önlenmesi, ailelere genetik müracaat sağlanması ve CLN2 illeti için enzim replasman tedavisi üzere hastalık modifiye edici tedavi seçeneklerinin sunulabilmesi bakımından çok değerlidir. Münhasıran lisan ortamında gelişim geriliği, daha evvelce edinilmiş olan yetilerin kaybı ve epilepsi nöbetleri varlığında husus ile ilgili uzmanlaşmış klinisyenler tarafından kıymetlendirilmesi gerekir. CLN2 illeti olan bir evladın bakımı karmaşık ve zordur ve aile bireylerini birçok yandan tesirler. CLN2 marazı olan evlatların yaşadığı belirtiler ve komplikasyonlar nedeniyle hastalar farklı disiplinlerden oluşan mütehassıs bir ekibin bakımı altında olmalıdır. Bu tip nadir hastalıklarda aileler vakitle yarışıyor ve tanı almak çok uzun sürüyor. Kronik seyirli ve süratli ilerleyici bir hastalık olduğu için hem hastalar hem de yakınları için yıpratıcı bir süreç oluyor. Hastalar tedavi edilmediği durumda yürüme ve konuşma becerilerini, görme yetisini kaybedebiliyorlar, ilerleyen periyotlarda beslenme ve teneffüs meseleleri ortaya çıkıyor ve ahir yaşama bahtlarını kaybedebiliyorlar’’.

’’Bir evladımı kaybettim, gayrısını yaşatmak istiyorum’’

Oğlunu CLN2 tip marazdan kaybeden, 4,5 yaşındaki kızına da iki yıl evvel tıpkı tanı konan 29 yaşındaki Asiye Kahraman durumunu şöyle açıkladı:

’’Çocuğumuzun günden güne gözümüzün önünde erimesine şahit oluyoruz. Bursa Valiliği’ne nakdi yardım kampanyası için müracaatta bulunduk, müsaadenin çıkmasını bir umutla bekliyoruz. Oğlumu bu hastalık sebebiyle kaybettim, kızımı yaşatmak istiyorum. Nadir illetle savaş eden, tıpkı durumda olan tüm ailelerin sabırla mücadeleyi sürdürmelerini istiyorum. İlaç bekleyen tüm hasta ve yakınları için ilgili mercilerin geri ödeme konusundaki süreci hızlandırmasını istiyoruz’’.