Williams Sendromu olan kişilerin 7. kromozomun uzun kolunda bulunan 26 genin silinmesi ile ortaya çıkmaktadır. Ektodermal displazi bulgularını da içermektedir. Otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendrom olarak bilinmektedir.
Hastalarda gelişme geriliği gözlenmektedir. Bu kişilerde kafatası gelişmesi duraksadığı için alınları geniştir. Yabancı şahıslara güvenme, kalpte bulunan rahatsızlık, geç gelişen dil becerisi, koordinasyon ve denge becerisi gibi nörolojik bozukluklar mevcuttur.
Bu sendromun ise tedavisi kesin olarak bulunmamaktadır. Ancak semptomları kontrol altına alınacak tedavileri mevcuttur.
Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Williams sendromu belirtileri, fiziksel, sosyal ve bilişsel yönler ile anlaşılabilmektedir. Bu özelliklerin daha az veya daha fazla belirtileri olabilir.
Sendroma ait fiziksel özellikler:
- Ayırt edici yüz özellikleri: Uzun üst dudak, ufak çene, dudaklar büyük, tombul yanaklar, burun şekli düz ve kalkıktır. Bazı Williams sendromlu kişiler şaşı olabilir.
- Büyüme ve kilo sorunu: Yeni doğmuş bu William sendromlu bebeğin kilosu düşüktür. Bu sendromu olan kişilerin diğer insanlara göre boyu daha kısadır.
- Beslenme sorunu: Bebeklerin aşırı yavaş ve yutma sıkıntısı olabilir.
- Hiperacusis: Seslere karşı aşırı hassasiyet gösterebilirler. Ayrıca normal seviye seslerden ürkme gibi sıkıntıları yaşayabilirler.
- Diş problemi: Normal dişlere göre küçük, geniş aralıklı ve hizalamasında problemler olabilir.
- Kardiyovasküler problemler: Yaygın şekilde bulunan kalp problemleri içinde aort darlığı ve daralmış pulmoner arter sayılabilir.
- Fıtık: Kasık ve göbek fıtığı bulunabilir.
- Hiperkalsemi: Kanda normal seviyenin çok üstünde kalsiyum bulunmasıdır.
- Kas ve eklem problemleri: Kasları normalden daha gevşek ve zayıftır. Fiziksel koordinasyon sorunu yaşanabilir.
Sosyal ve bilişsel özellikler:
- Zihinsel engel: ortalamanın altında IQ belirtisi, öğrenmede zorluk yaşamaları ve dikkat eksikliği gözlemlenebilir.
- Aşırı sosyal kişilik: Williams sendromlu kişi, yabancılar ile korku duymadan veya çekinmeden rahatlıkla iletişim kurabilir.
Sendroma ait olan kişilerin birçok dezavantajı bulunsa da birçok avantajı da mevcuttur. Kulakları çok iyi duyar, hafızaları iyi, müzik alanında yetenekliler, birçok insandan daha iyi empati kurabilmektedirler. En önemlisi ise içlerinde kötülük beslememeleridir.
Bu hastalığa sahip kişiler için dernek de bulunmaktadır. En önemlileri ZİÇEV ve ÖÇED ‘tir.
Williams Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. William sendromu yaşam süreleri ise diğer insanlara göre daha kısadır. Kişiye elverişli rehabilitasyon, eğitim ve takviye programları uygulanması gerekmektedir.
Bu rahatsızlığa sahip kişilerde birçok hastalık da bulunabilir. Bu hastalıklarla ilgilenilmezse Williams sendromu ömrü çok kısa olacaktır.
