Nöbetçi Eczaneler
Memleketler arası ve kurumlar ortası iş birliğinin hoş bir örneğini gösteren, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma kümesi erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.
Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Kısmı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sıhhati Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Teşhis Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Kısmı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Kümesi ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları genetik topluluğunun en itibarlı dergilerinden 9,9 tesir faktörüne sahip American Journal of Human Genetics’de yayımlandı. Kısırlık hikayeleri olan akraba bir Türk ailenin beş üyesi, Almanya Münster’den dört hasta, Portekiz’den iki olgu ve her biri Almanya Gieen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle’dan birer olgudan oluşan hasta kümesine yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom tahlilleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu. Bazıbireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin tabirinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm imalinde (spermatogenesis) önemli başarısızlığa yol açtıklarını belirlediler. Bu çalışmadan elde edilen veriler erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı. M1AP geni daha önce insanlarda rastgele bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli bir rolü ortaya konmuş oldu. Birinci kere bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) sebep olabileceği gösterilmiş oldu.
